Prenatale screening

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Ook kunt u laten onderzoeken of uw kind misschien een open ruggetje heeft of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden eerste trimester screening op Downsyndroom en structureel echoscopisch onderzoek op lichamelijke afwijkingen genoemd.

NIPT
Sinds 1 april 2017 is de NIPT beschikbaar voor alle zwangeren in Nederland. De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van de placenta onderzocht worden op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij de foetus. De NIPT biedt geen 100% zekerheid.

Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:

• Meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
• 97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
• 92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

De uitslag van de NIPT kan afwijkend of niet-afwijkend zijn. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen trisomie heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

De meeste uitslagen zijn niet-afwijkend. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000), dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een trisomie de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig.

Bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de NIPT niet. Dit kan verschillende redenen hebben. De arts kan hierover uitleg geven.

Structureel echoscopisch onderzoek
Ook kan iedere zwangere rond 20 weken structureel echoscopisch onderzoek (SEO) laten doen om te zien of onder andere de belangrijkste organen normaal aangelegd zijn. Echo-onderzoek geeft geen garantie op een 100% gezond kind. Soms worden hiermee wel afwijkingen gevonden waarvoor verder onderzoek nodig is. Meer informatie hierover vindt u in de folder 'Informatie over de 20 wekenecho' van het RIVM of op de website van het RIVM.